El Ramón y Cajal apuesta por la IA para ayudar a la detección precoz del cáncer hereditario

El Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través de la Unidad de Cáncer Hereditario, trabaja en el desarrollo de una herramienta basada en Inteligencia Artificial (IA) para ayudar a la detección precoz del cáncer con componente familiar. En concreto, gracias a un acuerdo de colaboración con la Fundación Sener, se desarrollará esta herramienta a partir de información anonimizada de 10.000 árboles genealógicos familiares (abarcando tres o más generaciones) y datos clínicos individuales. Esta información incluye datos como edades de diagnóstico, presencia y tipología de tumores o patologías benignas relevantes, entre otros, ha explicado el centro hospitalario en un comunicado.

El objetivo de esta herramienta es ayudar a los clínicos en su proceso de toma de decisiones al estimar el riesgo de un individuo a presentar una susceptibilidad genética hereditaria al cáncer. Se estima que entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres son hereditarios, es decir, que la persona que lo padece nace con una alteración genética que predispone a un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

“La inteligencia artificial proporciona herramientas de análisis de datos que nos pueden facilitar el proceso de toma de decisiones en la práctica clínica y en concreto, en la Unidad de Cáncer Familiar, nos permitirá seleccionar de manera más precisa a las familias y personas candidatas a realizarse un estudio genético para identificar su riesgo hereditario de cáncer”, ha explicado jefa de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Carmen Guillén Ponce.

“Poder analizar todos los datos familiares y clínicos en su conjunto y gracias a la aplicación de técnicas de IA permitirá obtener una herramienta analítica de gran utilidad para los clínicos encargados de interpretar el genograma del individuo y a seleccionar de manera más eficiente a candidatos para realizar un estudio genético en línea germinal”, ha subrayado, por su lado, el responsable del proyecto en Sener, Daniel Martínez.

ESTUDIOS GENÉTICOS

A diferencia de otras pruebas médicas, los estudios genéticos de ADN germinales pueden predecir el desarrollo futuro de enfermedades, mejorar el diagnóstico temprano y prevención y, adicionalmente, pueden ser relevantes no solo para el individuo, sino también para sus familiares. Actualmente, sólo una de cada 10 personas de las que se decide, según los métodos convencionales, realizar el estudio genético tiene una alteración en sus genes.

Los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares del cáncer han permitido descubrir genes cuya alteración funcional conlleva un riesgo de desarrollar ciertas enfermedades malignas, representando un progreso considerable y un desafío en la prevención, diagnóstico y tratamiento de tumores.

“Nuestro propósito es proporcionar una atención sanitaria excelente y humana, centrada en la persona, pacientes y familiares, y para conseguirlo buscamos la transferencia del conocimiento al bienestar de los pacientes y de la sociedad, por medio de la prevención, investigación e innovación”, concluye Guillén.